Detección de hipotiroidismo congénito en Venezuela / Detection of congenital hypothyroidism in Venezuela

El hipotiroidismo congénito, es una enfermedad metabólica cuya incidencia mundial es de aproximadamente 1/3.800 a 1/4.000 de recién nacidos vivos. En Venezuela, aún no se ha implantado en forma generalizada, el método de detección neonatal de hipotiroidismo, por lo cual no conocemos nuestros datos estadísticos. Sin embargo, nosotros vemos un número relativamente alto de niños con hipotiroidismo, lamentablemente de diagnóstico tardío. En el Hospital de Niños "J.M. de los Ríos-, encontramos que el 72,9% de los niños diagnosticados con hipotiroidismo congénito, fueron referidos a nuestro Servicio de Endocrinología, después de los 2 años. Además, el 12,5% entre 1 y 2 años, y ninguno de ellos antes de los 3 meses. Hoy en día, se ha determinado, que mientras más temprano se diagnostique, y se inicie el tratamiento, se evita el retardo mental, que en nuestros casos es de un 75%. Dado la severidad de este problema, en nuestro país, hemos iniciado un proyecto piloto de despistaje neonatal de hipotiroidismo congénito, utilizando para ellos, el método de papel de filtro en sangre capilar, del recién nacido, tomado antes de ser dado de alta de la Maternidad. Analizamos 462 recién nacidos del Hospital "Carlos J. Bello", Cruz Roja Venezolana, en 10 meses de estudio. Las muestras, junto con un protocolo elaborado para el proyecto, eran enviadas al Servicio de Endocrinología, del Hospital de Niños "J.M. de los Ríos", y procesadas en el Laboratorio Central. Se determinaron 462 test de T4 y 382 test de TSH, según el método de RIA, y consideramos que debido a que en nuestras maternidades, los recién nacidos son dados de alta antes de las 48 horas, no es suficiente realizar sólo el TSH, por lo que debe complementarse con T4. Se concluye que técnicamente es posible realizar el método, y que analizando la relación costo/beneficio, es necesario implementar lo antes posible, en forma generalizada, centralizada, y con carácter de obligatoriedad, la detección de hipotiroidismo congénito, que es una de las causas prevenibles de retardo mental

Pubertad precoz, como única manifestación de un tumor intracraneano en un niño de siete años / Precocious puberty as the only manifestation of intracraneal tumon in a 7 year old boy

Se presente el primer caso de germinoma suprasellar en el Hospital de Niños "J.M. de Los Ríos". Masculino, 7 años de edad, con macrogenitosomía precoz y cambio de voz. La TAC mostró lesión de ocupación de espacio suprasellar, el gammagrama fue hipercaptante en la misma región. Los dosificación hormonal mostró elevación de LH y de gonadotropina coriónica, así como la testosterona, androstenodiona y dehidroepiandrosterona. El paciente fue irradiado y el TAC de control disminuyó la lesión. La pneumografía fue normal. Sigue bajo control de Endocrinología y se sugirió quimioterapia. El seguimiento total sido de 9 meses